Exame Código Pra que serve?

Teste genético da intolerância à lactose LACTG Este teste pesquisa duas variantes no gene MCM6 (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à hipolactasia primária sem exigir a ingestão da Lactose, o que pode causar os desconfortos aos intolerântes.

Teste genético da intolerância ao glúten CELIA Este teste pesquisa a presença dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que estão associados a susceptibilidade para a Doença Celíaca.

Painel Câncer Colorretal PCOLON Este teste realiza a análise por NGS de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53.

BIÓPSIA LÍQUIDA – KRASL KRASL A análise de KRAS (mutações localizadas nos códons 12 e 13) é feita em casos de câncer colorretal para a escolha do tratamento. Os pacientes que não apresentam mutação tratam-se preferencialmente com terapias anti-EGFR. Contudo, as mutações de KRAS constituem um fator de mau prognóstico em muitos tipos de câncer.

HEMOCROMATOSE C282Y, H63D E S65C HFE Três variantes alélicas do gene HFE são correlacionados com a Hemocromatose Hereditária: C282Y, H63D e S65C.

PAINEL DE HEMOCROMATOSE (HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 E TFR2) PHEMO O Painel de Hemocromatose sequencia os 5 genes relacionados ao acúmulo patológico de ferro.

Exame Código Pra que serve?

CARIÓTIPO BANDEAMENTO G DE MEDULA ÓSSEA CARBM Consiste no estudo das alterações cromossômicas das células de medula óssea. Sendo indicado para diagnóstico, classificação e monitoramento de tratamento de pacientes com leucemias ou outras desordens hematológicas malignas.

CARIÓTIPO BANDEAMENTO G PARA DOENÇAS HEMATOLÓGICAS MALIGNAS NO SANGUE PERIFÉRICO CARDH Utilizado para diagnóstico e monitoramento de doenças hematológicas como: suspeita de LMC (Cromossomo Philadelphia) mieloma múltiplo, síndrome mielodisplásica e demais leucemias. Indicado apenas quando não for possível realizar a coleta de medula óssea, sendo necessário uma quantidade mínima de 20% de blastos para realização do exame. Em casos de Leucemia Linfocítica Aguda, somente aspirado de medula óssea. A medicação que o paciente utiliza pode interferir no cultivo celular.
TESTE DE DEB PARA ANEMIA DE FANCONI TDEB A anemia de Fanconi é uma doença autossômica recessiva ou ligada ao X, cujo diagnóstico pode ser realizado por detecção de quebras e outras aberrações cromossômicas após a cultura das células em meio contendo substâncias indutoras de quebras.

PAINEL MOLECULAR PARA ANEMIA DE FANCONI PFANC “A anemia de Fanconi, é uma doença genética rara e heterogênea, sendo considerada a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea. Os pacientes possuem risco aumentado para tumores tanto hematológicos como para sólidos (aqui se inclui a leucemia, carcinomas e tumores hepáticos).

Neste exame é realizado o sequenciamento completo dos genes: BRCA1 BRCA2 BRIP1 ERCC4 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM PALB2 RAD51 RAD51C SLX4″

PAINEL FISH LINFOMA NÃO HODGKIN – FLNH “Os linfomas (Doença de Hodgkin e Linfomas não Hodgkin) constituem um grupo de doenças neoplásicas malignas que se originam de células do sistema imunológico (células B, T e NK). Existem mais de 20 tipos diferentes de linfoma não-Hodgkin (LNH), sendo necessário identificar o tipo para o tratamento. Este painel analisa as seguintes alterações: 3q27 (BCL6), t(11;14) IGH-BCL1, t(14;18) IGH-BCL2) que são rearranjos cromossômicos característicos dos linfomas mais frequentes do grupo LNH.”

PAINEL POR FISH PARA LEUCEMIA LINFOIDE CRÔNICA (LLC) FLLC Este teste é capaz de detectar a presença ou ausência de deleção de 6q23.3 (MYB), deleção de 11q22.3 (ATM), trissomia do cromossomo 12, deleção de 13q e deleção de del17p13.1 (TP53) em pacientes com LLC.

PAINEL POR FISH LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) FLMA2 Este exame analisa por FISH as alterações 8cen, del20q12, 11q23 (MLL), del7q31, AML1/ETO t(8;21), inv(16), PML/RARA t(15;17), del5q31(EGR1), BCR/ABL t(9;22) envolvidas com a LMA.

LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA; LMC; T315I; BCR/ABL T315I Pesquisa presença da mutação T3151 envolvida com a resistência ao tratamento da LMC com os medicamentos de primeira (Imatinib) e segunda geração (dasatinib e nilotinib), nestes casos são recomendados o uso de inibidores de 3 ª geração como AP24534, VX-680 (MK-0457), PHA-739358, PPY-A, XL-228, SGX-70393, FTY720 e TG101113.

BCR/ABL – QUALITATIVO P190 190PC “O cromossomo Philadelphia é o resultado de uma translocação recíproca de material genético entre os genes ABL no cromossomo 9, e o BCR no cromossomo 22, resultando na formação do gene quimérico BCR-ABL. Esta translocação pode produzir dois tipos de proteínas, que variam de tamanho de acordo o ponto de quebra da fusão dos genes BCR-ABL, sendo conhecidas como p210 e p190.

Este exame pesquisa a presença da proteína 190, sendo indicado para o diagnóstico inicial de Leucemia Linfóide Aguda ou da Leucemia Mielóide Crônica. Mais de 95% dos pacientes com Leucemia Mielóide Crônica (LMC) tem gene BCR-ABL, assim como 30% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda (LLA) em adultos e 2 a 10% dos casos de Leucemia Linfóide Aguda Infantil. ”

BCR/ABL – QUANTITATIVO P190 190QT Este teste já é indicado para o acompanhamento e monitoramento terapêutico dos casos de Leucemia Mielóide Crônica e Leucemia Linfóide Aguda onde a isoforma p190 já foi detectada pelo teste qualitativo. 

BCR/ABL – QUALITATIVO P210 210PC Este exame pesquisa da presença da proteína 210, que está presente na maioria dos casos de LMC e em 40% dos casos LLA.

BCR/ABL – TRANSLOCAÇÃO QUANTITATIVO (P210) BCRAB Este teste já é indicado para o acompanhamento e monitoramento terapêutico dos casos de Leucemia Mielóide Crônica e Leucemia Linfóide Aguda onde a isoforma p210 já foi detectada pelo teste qualitativo. 

BCR/ABL – QUALITATIVO P190 P210 BCRABC Este exame realizada a detecção qualitativa das duas isoformas da proteína produzida pela translocação BCR-ABL. Muito utilizado no diagnóstico da alteração.

MIELOGRAMA MIELO O mielograma é utilizado no diagnóstico das leucemias, bem como de citopenias, leucocitose, gamopatias monoclonais, hipoplasia/aplasia medular, neoplasias, tumores metastáticos ou doenças que atinjam a medula óssea, como a leishmaniose visceral e a calazar.

MUTAÇÃO V617F NO GENE JAK-2 V617F A associação de JAK2 com desordens mieloproliferativas incluem policitemia vera, trombocitemia e mielofibrose idiopática. A troca de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 14 do gene Janus Quinase 2 (JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mielóide. Ocorre uma substituição do aminoácido fenilalanina por valina no códon 617, causando uma ativação constitutiva da Tyrosina kinase, que é responsável por crescimento celular. Esta mutação está presente em 66% dos casos de policitemia vera, 23,6% de trombocitemia essencial e 35,6% de mielofibrose crônica, tornando-a um importante auxílio diagnóstico.

FISH PARA PML RARA – TRANSLOCAÇÃO T (15:17) PMLRA A leucemia promielocítica aguda (LPA) ou LMA-M3, de acordo com a classificação FAB, corresponde a 10% – 15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Em cerca de 90% dos casos, está associada à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARa. Na maioria dos casos, os pacientes apresentam sintomas relacionados à anemia, trombocitopenia, organomegalia e distúrbios da coagulação. A primeira manifestação clínica em LPA é a leucopenia e na variante da LPA é a leucocitose. Outras características menos frequentes são observadas em 15% a 20% dos pacientes e infiltração no sistema nervoso central e na pele são achados raros. A presença da translocação indica boa resposta ao tratamento com ácido transretinóico, permite o acompanhamento da terapia. QUANTIFICAÇÃO PML/RARa t(15,17) PMLQT O exame tem por objetivo a quantificação do transcrito PML-RARa para auxílio no prognóstico da LPA ou LMA-M3 principalmente para a definição e acompanhamento da estratégia terapêutica.

PESQUISA DE MUTACAO ITD EM FLT3 FLITD As mutações que resultam na ativação constitutiva deste receptor dão como resultado leucemia mieloide aguda (LMA) e leucemia linfoblástica aguda (LLA). O gene FLT3 sofre mutação em, aproximadamente, 20-30 % dos casos de LMA e implicou em sua patogênese. Em pacientes com LMA indica uma evolução menos favorável para o paciente.

PESQUISA TRANSLOCAÇÃO AML1-ETO t(8,21) AML1ET A translocação t(8;21)(q22;q22) é encontrada em aproximadamente 7% das Leucemias Mielóides Agudas e em aproximadamente 40% das LMA-M2. Está associada a boa resposta a quimioterapia, alta taxa de remissão e longa sobrevida livre de doença.

Exame Código Pra que serve?

H1N1 – DETECÇÃO POR PCR H1N1 O período de incubação desta infecção varia de 3 a 5 dias. Este teste é capaz de detectar e diferenciar os vírus Influenza A, Influenza B e Influenza A (H1N1 2009). Também é capaz de detectar o H3N2, assim como outras linhagens sazonais, sendo que nestes casos o resultado é liberado como Detectado para Influenza A.

MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PESQUISA POR PCR E RESISTÊNCIA À RIFAMPICINA MTRIF Este teste é capaz de detectar o DNA do complexo Mycobacterium tuberculosis a partir de amostras frescas de origem respiratória. Para amostras em que se detecta o Mycobacterium tuberculosis, é realizado também o teste de resistência à rifampicina.

BIÓPSIA LIQUIDA EML4-ALK TRANSLOCAÇÃO DIAGNÓSTICO ALKD A fusão do gene EML4-ALK é vista aproximadamente em 20% das pessoas com câncer de pulmão que nunca fumaram ou fumaram pouco. A detecção da translocação EML4-ALK é importante para direcionar o paciente para o tratamento mais adequado para inibir uma enzima produzida pela fusão dos genes ALK e EML4 que favorece a multiplicação das células tumorais no pulmão..

BIÓPSIA LIQUIDA – EGFR EGFRL A análise de EGFR (deleção no éxon 19, mutação p.L858R localizada no éxon 21) é feita para selecionar pacientes com câncer de pulmão avançado para o tratamento com a primeira linha dos inibidores de EGFR. A mutação T790M no éxon 20 do gene EGFR causa resistência a este tratamento.

FIBROSE CÍSTICA (CFTR) CFTR O gene causador da fibrose cística é o CFTR. A disfunção de CFTR afeta muitos órgãos e especialmente as vias respiratórias superiores e inferiores, pâncreas, sistema biliar, intestino, genitais masculinos e glândulas sudoríparas. Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70 % dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508). O teste tem como objetivo o sequenciamento completo do gene CFTR a fim de identificar os polimorfismos relacionados à Fibrose Cística.

PAINEL DE 12 MUTAÇÕES PARA FIBROSE CÍSTICA EMFS A fibrose cística afeta o epitélio do aparelho respiratório, pâncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glândulas exócrinas, que resultam em uma doença multissistêmica. A maior causa de morte em doentes de fibrose cística é por doença pulmonar. A maioria dos casos apresenta mutação no gene CFTR. Abaixo encontram-se listadas as mutações analisadas neste painel: DF508, G542X, S549R, G551D, Q552X G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P e S549N.

DETECÇÃO DO SARS-CoV-2 POR PCR PCOV Este exame detecta material genético do vírus SARS-CoV-2 e suas variantes. Exame qualitativo

PAINEL RESPIRATÓRIO SARS-COV-2, RSV, INFLUENZA A E B RESP4 painel respiratório detecta o Vírus SARS-CoV-2, Vírus Sincicial Humano (HRSV) tipos A e B, Influenza A tipos H1N1 e H2N3, e Influenza B.

PAINEL RESPIRATÓRIO 22 PATÓGENOS RESPC Este painel consiste na detecção de 22 patógenos respiratórios mais comumente associados à infeccções do trato respiratório: SARS-CoV-2, vírus Influenza A, Influenza B, Influenza A H1N1-suíno, Coronavírus NL63, Coronavírus 229E, Coronavírus OC43, Coronavírus HKU1, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Metapneumovírus humano A e B, Rinovírus, Sincicial Respiratório A e B, Enterovírus, Parechovírus, Adenovírus, Bocavírus e a bactéria Mycoplasma pneumoniae.

Exame Código Pra que serve?

Intolerância Lactose LACTG O teste de intolerância à lactose genético é capaz de identificar duas variantes no gene MCM6 (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à deficiência de lactase primária que causa diminuição dos níveis de lactase nas células intestinais. A grande vantagem deste teste é não exigir o consumo de lactose para a realização do exame, evitando os desconfortos intestinais para os intolerantes e a múltipla coleta de sangue.

CARIÓTIPO BANDA G CARBG “Cariótipo constitucional. Este exame é indicado para investigação de alterações genéticas cromossômicas: – Suspeita de síndromes: Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter; entre outras. – Estudo Cromossômico para fertilidade – Amenorréia Primária – Genitália ambígua – Abortos ”

PAINEL RESPIRATÓRIO 22 PATÓGENOS RESPC Este painel consiste na detecção de 22 patógenos respiratórios mais comumente associados à infeccções do trato respiratório: SARS-CoV-2, vírus Influenza A, Influenza B, Influenza A H1N1-suíno, Coronavírus NL63, Coronavírus 229E, Coronavírus OC43, Coronavírus HKU1, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Metapneumovírus humano A e B, Rinovírus, Sincicial Respiratório A e B, Enterovírus, Parechovírus, Adenovírus, Bocavírus e a bactéria Mycoplasma pneumoniae.

VÍRUS SINCICIAL RESPIRATÓRIO A/B – DETECÇÃO POR PCR VRSAB O Vírus Sincicial Respiratório A/B está associado a infecções do trato respiratório em todos os grupos etários. Crianças menores que 6 meses e idosos os sintomas podem sofrer quadros de bronquiolite e pneumonia.

ENTEROVÍRUS – DETECÇÃO POR PCR ENPCR Os Enterovírus são transmitidos por via fecal-oral ou respiratória, onde crianças pequenas são os principais transmissores e responsáveis por surtos nas famílias e nas escolas.

MYNEWBORN DNA NEWBO O myNewbornDNA é um teste genético de triagem que estuda mais de 400 genes relacionados com doenças genéticas e metabólicas de aparição nos primeiros anos de vida, permitindo um monitoramento e tratamento apropriado do recém nascido e em alguns casos evitando o surgimento dos sintomas da patologia apresentada.

PAINEL GENÉTICO PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO PGEIM Este Painel analisa 116 genes envolvidos em erros inatos do metabolismo que podem ser tratados.

SCRENING GENÉTICO DO 1° DIA PRIMD Teste genético complementar ao teste do pezinho, que permite a identificação precoce de mais de 200 doenças tratáveis da primeira infância. São analisadas doenças relacionadas a erros inatos do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros quadros clínicos.

ESTUDO MOLECULAR CGH ARRAY 180K CGH O exame de array-CGH é utilizado para a investigação de deleções e duplicações em todo o genoma humano simultâneamente. Esta robusta ferramenta de diagnóstico baseia-se na hibridização comparativa do DNA do paciente em relação ao DNA de uma amostra de referência, possibilitando a detecção de alterações que afetam um único gene. O array-CGH é indicado para o estudo de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, cariótipo com cromossomo marcador ou translocações, análise de material de abortos, genitália ambígua, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, epilepsia e suspeita de síndromes de genes contíguos.

ESTUDO MOLECULAR CGH 400K CGH400 “A técnica de triagem genômica por array é utilizada para a detecção de alterações no número de cópias gênicas em suspeitas de alterações citogenômicas que podem explicar algumas síndromes genéticas. O teste está indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas identificadas ao cariótipo com bandas G ou para investigação etiológica de pacientes com múltiplas malformações congênitas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e espectro autista. O exame visa à identificação de síndromes de microdeleção, microduplicação ou rearranjos complexos, não sendo recomendado para casais com infertilidade ou abortamento de repetição.”

ESTUDO MOLECULAR SNP-ARRAY CGHSP A tecnologia de Array permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas não balanceadas ao longo de todo o genoma simultaneamente, mostrando-se uma ferramenta muito importante para o estudo de condições genéticas sem diagnóstico, principalmente, as de ordem pediátrica.

SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA EXOMA “O termo Exoma refere-se ao conjunto de éxons presentes no genoma de grande parte dos seres vivos, composto por cerca de 180.000 éxons nos humanos. O genoma humano, em sua totalidade, apresenta cerca de três bilhões de pares de bases (A-T, C-G) e é constituído por regiões gênicas e intergênicas. Estima-se que na espécie humana existam cerca de 22.000 regiões gênicas ou genes propriamente ditos, que são a base formadora das proteínas. 85% das mutações causadoras de cerca de 6.000 doenças genéticas com padrão de herança mendeliano, conhecidas até o momento, ocorrem nos éxons, região analisada neste exame. Portanto, este é um exame laboratorial eficiente para identificar causas genéticas de doenças ou deficiências.”

ANÁLISE DE EXOMA E DE DNA MITOCONDRIAL EXMIT Nesse sequenciamento, buscamos nas regiões codificantes (éxons) de todos os genes, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão. Este tipo de exame é indicado em doenças associadas a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos, condições de difícil diagnóstico clínico, quando se suspeita de base genética e avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos. Este painel também avalia o DNA mitocondrial,

X FRÁGIL – PESQUISA POR PCR – HOMENS E MULHERES XFRAP Distúrbios relacionados ao gene FMR1 são causados por expansão de trinucleotídeos CGG na região 5’UTR do gene FMR1 com metilação anormal quando alelos com mais de 200 repetições estão presentes. O diagnóstico de síndrome de X-Frágil é dado na presença de alelos com mutação completa (>200 CGG repetições) enquanto o diagnóstico de síndrome de tremor e ataxia ou insuficiência ovariana prematura, associadas à X-Frágil, é dado quando alelos de pré-mutação são detectados (55 – 200 repetições). Existe ainda uma zona intermediária, de alelos potencialmente instáveis, que podem expandir-se para mutação completa em algumas gerações.

DETECÇÃO DO SARS-CoV-2 POR PCR PCOV Este exame detecta material genético do vírus SARS-CoV-2 e suas variantes. Exame qualitativo

PAINEL RESPIRATÓRIO SARS-COV-2, RSV, INFLUENZA A E B RESP4 painel respiratório detecta o Vírus SARS-CoV-2, Vírus Sincicial Humano (HRSV) tipos A e B, Influenza A tipos H1N1 e H2N3, e Influenza B.

Exame Código Pra que serve?

HIV – QUANTIFICAÇÃO POR PCR HIVQT O teste de carga viral é utilizado para o monitoramento do tratamento da infecção pelo HIV-1.

HIV – DETECÇÃO POR PCR HIVPC Este teste permite a detecção do RNA do vírus da imunodeficiência humana (HIV-1), sendo utilizado para a confirmação diagnóstica.

HIV 1 – GENOTIPAGEM (RESISTÊNCIA) HIVGE O exame tem o objetivo detectar a resistência genotípica em pacientes em uso de terapia antirretroviral (TARV), possibilitando reorientação do tratamento e seleção de terapia de resgate nos casos de falha terapêutica.

HEPATITE C – QUANTIFICAÇÃO POR PCR HCVQT O teste de carga viral é utilizado para o monitoramento do tratamento da infecção pelo HCV.

HEPATITE C – DETECÇÃO POR PCR HCVPC Este teste é qualitativo e recomenda-se para a confirmação diagnóstica da infecção. Usado em conjunto com a apresentação clínica e com outros marcadores laboratoriais como um indicador da progressão para a Hepatite C.

HEPATITE C – GENOTIPAGEM HCVGE O vírus da hepatite C é classificado em 6 genótipos baseados em sua similaridade genética. Este teste é capaz de identificar os 6 genótipos e diferenciar os subtipos 1a e 1b. O teste de genotipagem para HCV é recomendado para determinar a melhor abordagem terapêutica. O genótipo do HCV é preditivo na resposta à terapia combinada.

HEPATITE C – QUANTIFICAÇÃO E GENOTIPAGEM HCVQF Este teste é recomendado para o monitoramento da resposta à terapia antiviral além de identificar os 6 genótipos e diferenciar os subtipos 1a e 1b. Ambas informações são fundamentais para iniciar o tratamento da infecção pelo HCV.

GENOTIPAGEM E RESISTÊNCIA ANTIVIRAL – HEPATITE B HBGE Este teste permite identificar o genótipo do Vírus da Hepatite B (A-H) e também para a determinação da resistência aos antivirais, através da detecção de mutações relacionadas à diminuição de susceptibilidade a estes medicamentos.

HEPATITE B – QUANTIFICAÇÃO POR PCR HBPCR Este teste é recomendado para a confirmação diagnóstica da infecção pelo HBV.

HEPATITE B – QUANTIFICAÇÃO POR PCR HBQT O teste de carga viral é utilizado para o monitoramento do tratamento da infecção pelo HBV.

CITOMEGALOVÍRUS – DETECÇÃO POR PCR CMPCR Este teste permite a detecção da infecção pelo Citomegalovírus (CMV). O vírus está presente na maior parte da população sem morbidade significante em indivíduos imunocompetentes. No entanto, este risco é aumentado na presença de imunossupressão, como por exemplo em transplantados e infectados pelo HIV.

CITOMEGALOVÍRUS – QUANTIFICAÇÃO POR PCR CMVQT O teste de carga viral é utilizado para o monitoramento do tratamento da infecção pelo CMV.

EPSTEIN BARR – DETECÇÃO POR PCR EBVPC O Vírus Epstein-Barr (EBV) esta presente em mais de 90% da população do mundo, provocando na maioria dos indivíduos uma infecção assintomática, porém em alguns casos esta infecção possa causar o desenvolvimento de alterações linfoproliferativas de células B (linfoma de Burkitt, carcinoma nasofaríngeo, e linfoma Hodgkin e não-Hodgkin), principalmente em indivíduos imunocomprometidos (como receptores de transplante e pacientes portadores de HIV).

EPSTEIN BARR – QUANTIFICAÇÃO POR PCR EBVQT O teste de carga viral é utilizado para o monitoramento do tratamento da infecção pelo EBV.

HERPES SIMPLES 1 E 2 – DETECÇÃO POR PCR HERPS O ensaio é direcionado para a detecção do vírus Herpes Simplex Tipo 1 (HSV1) e do Herpes Simplex Tipo 2 (HSV2) em amostras de esfregaços de lesões mucocutâneas, plasma coletado em EDTA, Sangue Total (EDTA), Líquido Am e Líquor.

DETECÇÃO DA HERPES 6 POR PCR HER6P As infecções por herpesvírus humanos levam a uma infecção latente nas células nervosas, com a possibilidade de reactivação. Tais infecções são bastante importantes em indivíduos imunocomprometidos (por exemplo, em indivíduos infectados com o vírus HIV), na medida em que se podem agravar os sintomas e, em alguns casos, até provocar a morte. Também em grávidas, a infecção pode tomar maiores proporções, uma vez que pode ser transmitida para o filho (transmissão vertical).

PAINEL HERPESVÍRUS, ENTEROVÍUS E ERITROVÍRUS B19 PVIROC “Este Painel molecular permite a detecção dos seguinte patógenos: Adenovírus , Citomegalovírus, Epstein-Barr, Herpes 1, Herpes 2, Varicela-Zoster, Parechovírus, Parvovírus, Herpes 6, Herpes 7 e Enterovírus. As infecções virais causadas por herpes são complicações comuns depois dos transplantes, associadas com alta morbidade e a mortalidade, sendo importante o diagnóstico precoce para o início do tratamento. As infecções por Enterovírus são comuns principalmente em pacientes pediátricos causando desde quadros de febres até meningites, miocardites e sepse neonatal. A infecção por Eritrovírus B19 se associa com eritema infeccioso, artropatia, infecções persistentes associadas a anemias graves. Em gestantes, pode-se associar com hidrópsia fetal e aborto espontâneo.”

H1N1 – DETECÇÃO POR PCR H1N1 O período de incubação desta infecção varia de 3 a 5 dias. A infecção ocorre no trato respiratório, causando febre, cefaléia, tosse e em alguns casos sintomas gastrointestinais. Este teste é capaz de detectar e diferenciar os vírus Influenza A, Influenza B e Influenza A (H1N1 2009). Também é capaz de detectar o H3N2, assim como outras linhagens sazonais, sendo que nestes casos o resultado é liberado como Detectado para Influenza A.

PAINEL RESPIRATÓRIO 22 PATÓGENOS RESPC Este painel consiste na detecção de 22 patógenos respiratórios mais comumente associados à infeccções do trato respiratório: SARS-CoV-2, vírus Influenza A, Influenza B, Influenza A H1N1-suíno, Coronavírus NL63, Coronavírus 229E, Coronavírus OC43, Coronavírus HKU1, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Metapneumovírus humano A e B, Rinovírus, Sincicial Respiratório A e B, Enterovírus, Parechovírus, Adenovírus, Bocavírus e a bactéria Mycoplasma pneumoniae.

MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS – PESQUISA POR PCR E RESISTÊNCIA À RIFAMPICINA MTRIF Este teste é capaz de detectar o DNA do complexo Mycobacterium tuberculosis a partir de amostras frescas de origem respiratória. Para amostras em que se detecta o Mycobacterium tuberculosis, é realizado também o teste de resistência à rifampicina.

PAINEL PARA DETECÇÃO DE ENCEFALITES E MENINGITES MENCEF Este painel realiza a detecção molecular dos seguintes patógenos: Escherichia coli K1, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes, Neisseria meningitidis, Streptococcus agalactiae, Streptococcus pneumoniae, Citomegalovírus (CMV), Enterovírus, Vírus de herpes simplex 1 (HSV-1), Vírus de herpes simplex 2 (HSV-2), Herpesvírus humano tipo 6 (HHV-6), Vírus da varicela zozster (WZ) e Cryptococcus neoformans/gattii.

DETECÇÃO DO SARS-CoV-2 POR PCR PCOV Este exame detecta material genético do vírus SARS-CoV-2 e suas variantes. Exame qualitativo

PAINEL RESPIRATÓRIO SARS-COV-2, RSV, INFLUENZA A E B RESP4 painel respiratório detecta o Vírus SARS-CoV-2, Vírus Sincicial Humano (HRSV) tipos A e B, Influenza A tipos H1N1 e H2N3, e Influenza B.

Exame Código Pra que serve?

Fator V de Leinden F5PCR Analisa a presença da mutação G1691A no gene do Fator V de Leiden. Esta mutação está associado à resistência deste fator à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso.

Protrombina PRPCR Analisa a presença da variante G20210A no gene da Protrombina (Fator II). Esta alteração está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática, e consequentemente ao maior no denevolvimento de trombose venosa.

Fator V de Leinden + Protrombina F5F2 Faz a pesquisa da presença de mutações nos dois fatores que possuem maior associação a predisposição genética a trombofilia, que são os Fator V de Leinden e Protrombina.

MTHFR MTHFR As variantes C677T e A1298C no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia.

Painel de trombofilia PTROMB Faz a pesquisa da presença de mutações nos três fatores que possuem maior associação a predisposição genética a trombofilia, que são os Fator V de Leinden, MTHFR e Protrombina.

CARIÓTIPO BANDA G CARBG “Cariótipo constitucional. Este exame é indicado para investigação de alterações genéticas cromossômicas: – Suspeita de síndromes: Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter; entre outras. – Estudo Cromossômico para fertilidade – Amenorréia Primária – Genitália ambígua – Abortos ”

PAINEL DST – DETECÇÃO POR PCR DSTPC Detecção de infecções pelos patógenos: Chamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS – DETECÇÃO POR PCR CTPCR As infecções por clamídia do trato urogenital estão associadas a salpingite, gravidez ectópica e infertilidade de fator tubário na mulher, assim como uretrite não gonocócica e epididimite no homem. O resultado deste teste deve ser analisado em um contexto juntamente à clínica do paciente e outros achados laboratoriais.

NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR NGPCR No homem, a infecção por gonorreia resulta normalmente, em uretrite anterior aguda acompanhada por secreção. Na mulher, a infecção é frequentemente encontrada no colo do útero, vagina e útero e geralmente é assintomática. Sem tratamento, podem ocorrer complicações, como a Doença Inflamatória Pélvica (DIP), salpingite aguda na mulher e epididimite no homem.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS E NEISSERIA GONORRHOEAE – DETECÇÃO POR PCR CTNG “Este teste permite a detecção da infecção pela Chlamydia trachomatis e a Neisseria gonorrhoeae, ambas bactérias gram-negativas associadas à IST´s (Infeccções Sexualmente Transmissíveis).”

UREAPLASMA UREALYTICUM – DETECÇÃO POR PCR UUPCR Os patógenos do gênero Ureaplasma são bactérias gram-negativas pertencentes à família Mycoplasmatacea e fazem parte da flora genital normal de homens e mulheres. Foram descritos por serem associados a um número de doenças, incluindo uretrite não específica, infertilidade, corioamnionite e parto prematuro.

HERPES SIMPLEX 1 E 2 – DETECÇÃO POR PCR EM CELLPRESERV HERPSC O ensaio é direcionado para a detecção do vírus Herpes Simplex Tipo 1 (HSV1) e do Herpes Simplex Tipo 2 (HSV2) em amostras endocervicais.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) POR CAPTURA HÍBRIDA HPVC O Método de Captura Híbrida pesquisa os 18 tipos de HPV de maior relevância clínica, responsáveis por 90% das verrugas genitais e 99% dos casos de câncer cervical, e os classifica em dois grupos de acordo com o risco oncogênico.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – SONDAS DE ALTO RISCO HPVRT Mulheres infectadas com o HPV 16 e/ou HPV 18 têm um risco aumentado de progressão para displasia e câncer cervical em comparação com as mulheres infectadas com outros genótipos de HPV de alto risco. A detecção dos 14 genótipos de HPV de alto risco e genotipagem do HPV 16 e HPV 18 permite a avaliação de risco e a gestão do paciente.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – GENOTIPAGEM SONDAS DE ALTO E BAIXO RISCO HPVAB O teste de HPV alto e baixo risco está indicado para diagnosticar a infecção pelo HPV e em caso de positividade realizar a determinação de genótipo. Indica-se que seja realizado por mulheres que tiveram alguma alteração em exame ginecológico de rotina ou que estejam dentro do grupo de risco do HPV. O exame também pode ser realizado por homens.

PESQUISA HPV ONCOPROTEÍNAS E6/E7 ONE6E7 “Esse teste permite detectar a presença da atividade oncogênica dos 5 genótipos de HPV (16,18,31,33,45) responsáveis pela maioria dos carcinomas de colo uterino. A expressão persistente das oncoproteínas virais E6/E7 tem sido associada a um maior risco de desenvolvimento de neoplasia do colo uterino em indivíduos com

infecção por HPV de alto risco. ”

TESTE PRÉ-NATAL MOLECULAR – PAINEL 1 NIPT “Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. O NIPT painel 1 fornece as informações a respeito de: trissomias nos cromossomos 21, 18, 13, alterações mais comuns nos cromossomos sexuais (X e Y) e sexagem fetal (caso seja solicitado no formulário).”

TESTE PRÉ-NATAL MOLECULAR – PAINEL 2 NITP2 “Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. O NIPT painel 2 fornece as informações a respeito de: trissomias nos cromossomos 21, 18, 13, alterações em todos os cromossomos e sexagem fetal (caso seja solicitado no formulário).”

Exame Código Pra que serve?

Fator V de Leinden F5PCR Analisa a presença da mutação G1691A no gene do Fator V de Leiden. Esta mutação está associado à resistência deste fator à clivagem pela proteína C ativada, constituindo importante fator no aumento de risco para o desenvolvimento de tromboembolismo venoso.

Protrombina PRPCR Analisa a presença da variante G20210A no gene da Protrombina (Fator II). Esta alteração está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática, e consequentemente ao maior no denevolvimento de trombose venosa.

Fator V de Leinden + Protrombina F5F2 Faz a pesquisa da presença de mutações nos dois fatores que possuem maior associação a predisposição genética a trombofilia, que são os Fator V de Leinden e Protrombina.

MTHFR MTHFR As variantes C677T e A1298C no gene MTHFR (METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE) estão associadas à redução da atividade da proteína MTHFR, levando a hiper-homocistenemia.

Painel de trombofilia PTROMB Faz a pesquisa da presença de mutações nos três fatores que possuem maior associação a predisposição genética a trombofilia, que são os Fator V de Leinden, MTHFR e Protrombina.

CARIÓTIPO BANDA G CARBG “Cariótipo constitucional. Este exame é indicado para investigação de alterações genéticas cromossômicas: – Suspeita de síndromes: Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter; entre outras. – Estudo Cromossômico para fertilidade – Amenorréia Primária – Genitália ambígua – Abortos ”

PAINEL DST – DETECÇÃO POR PCR DSTPC Detecção de infecções pelos patógenos: Chamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS – DETECÇÃO POR PCR CTPCR As infecções por clamídia do trato urogenital estão associadas a salpingite, gravidez ectópica e infertilidade de fator tubário na mulher, assim como uretrite não gonocócica e epididimite no homem. O resultado deste teste deve ser analisado em um contexto juntamente à clínica do paciente e outros achados laboratoriais.

NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR NGPCR No homem, a infecção por gonorreia resulta normalmente, em uretrite anterior aguda acompanhada por secreção. Na mulher, a infecção é frequentemente encontrada no colo do útero, vagina e útero e geralmente é assintomática. Sem tratamento, podem ocorrer complicações, como a Doença Inflamatória Pélvica (DIP), salpingite aguda na mulher e epididimite no homem.

CHLAMYDIA TRACHOMATIS E NEISSERIA GONORRHOEAE – DETECÇÃO POR PCR CTNG “Este teste permite a detecção da infecção pela Chlamydia trachomatis e a Neisseria gonorrhoeae, ambas bactérias gram-negativas associadas à IST´s (Infeccções Sexualmente Transmissíveis).”

UREAPLASMA UREALYTICUM – DETECÇÃO POR PCR UUPCR Os patógenos do gênero Ureaplasma são bactérias gram-negativas pertencentes à família Mycoplasmatacea e fazem parte da flora genital normal de homens e mulheres. Foram descritos por serem associados a um número de doenças, incluindo uretrite não específica, infertilidade, corioamnionite e parto prematuro.

HERPES SIMPLEX 1 E 2 – DETECÇÃO POR PCR EM CELLPRESERV HERPSC O ensaio é direcionado para a detecção do vírus Herpes Simplex Tipo 1 (HSV1) e do Herpes Simplex Tipo 2 (HSV2) em amostras endocervicais.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) POR CAPTURA HÍBRIDA HPVC O Método de Captura Híbrida pesquisa os 18 tipos de HPV de maior relevância clínica, responsáveis por 90% das verrugas genitais e 99% dos casos de câncer cervical, e os classifica em dois grupos de acordo com o risco oncogênico.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – SONDAS DE ALTO RISCO HPVRT Mulheres infectadas com o HPV 16 e/ou HPV 18 têm um risco aumentado de progressão para displasia e câncer cervical em comparação com as mulheres infectadas com outros genótipos de HPV de alto risco. A detecção dos 14 genótipos de HPV de alto risco e genotipagem do HPV 16 e HPV 18 permite a avaliação de risco e a gestão do paciente.

PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – GENOTIPAGEM SONDAS DE ALTO E BAIXO RISCO HPVAB O teste de HPV alto e baixo risco está indicado para diagnosticar a infecção pelo HPV e em caso de positividade realizar a determinação de genótipo. Indica-se que seja realizado por mulheres que tiveram alguma alteração em exame ginecológico de rotina ou que estejam dentro do grupo de risco do HPV. O exame também pode ser realizado por homens.

PESQUISA HPV ONCOPROTEÍNAS E6/E7 ONE6E7 “Esse teste permite detectar a presença da atividade oncogênica dos 5 genótipos de HPV (16,18,31,33,45) responsáveis pela maioria dos carcinomas de colo uterino. A expressão persistente das oncoproteínas virais E6/E7 tem sido associada a um maior risco de desenvolvimento de neoplasia do colo uterino em indivíduos com infecção por HPV de alto risco. ”

DETECÇÃO DE STREPTOCOCCUS AGALACTIAE POR PCR STREPT O Streptococus agalactie é uma bactéria que recomenda-se ser pesquisada em gestantes próximas do momento do parto, pois se detectada no trato anogenital das gestantes pode causar infecções neonatais graves, septicemia, pneumonia e meningite neonatal, assim como causar infecção no organismo materno e comprometer a evolução da gestação.

Qualitativo HIV HIVPC Pesquisa a presença do material genético do HIV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção.

Carga Viral HIV HIVQT Análise quantitativa da infecção pelo HIV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção.

Qualitativo HBV HBPCR Pesquisa a presença do material genético do HBV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção.

Carga Viral HBV HBQT Análise quantitativa da infecção pelo HBV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção.

Genotipagem HCV HCVGE Genotipa o HCV causador da infecção, sendo importante para início do tratamento.

Qualitativo HCV HCVPC Pesquisa a presença do material genético do HCV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção.

Carga Viral HCV + Genotipagem HCVQF Análise quantitativa da infecção pelo HCV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção.

Carga Viral HCV HCVQT Análise combinada da carga viral e da genotipagem do HCV, utilizado para definir a estratégia de tratamento a ser utilizada.

ANÁLISE DA ENDOMETRITE CRÔNICA ALICE Pesquisa bactérias causadoras da Endometrite Crônica, que causa infertilidade em 30% das mulheres com dificuldade para engravidar.

TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA 600 CGTP Painel genético que pesquisa genes associados com 570 doenças monogênicas ressessivas para determinar se a pessoa é portadora da doença, para que possa ser realizado o aconselhamento genético de casais que pretendem ter filhos. O recomendado é realizar este teste antes da concepção, para identificar alterações genéticas em comum entre o casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, sendo recomendado inclusive em casais sem manifestação de algum problema genético.

PROVA CRUZADA CÉLULAS T E B – FERTILIDADE CROSF O teste de crossmatch deve ser entendido de forma diferente para mulheres com aborto recorrente e para mulheres com infertilidade. Nas mulheres com aborto habitual a falta de produção dos anticorpos bloqueadores significa que o casal tem um excesso de compatibilidade imunológica. Isto resulta em uma dificuldade em iniciar a resposta de adaptação à gravidez. Nos casais com falhas de implantação em reprodução assistida, o resultado do crossmatch negativo não significa uma patologia, mas é interpretado como um desequilíbrio na resposta imune em que a mulher estaria tendo uma resposta imune com tendência a agressão imune contra a unidade feto-placentária (Th 1) e não de aceitação da gravidez (Th 2).

GENÓTIPO KIR + HLA-C KIRHLA Os receptores KIRs (killer cell immunoglobulin-like receptors) são moléculas localizadas na superfície de células NK (natural killer) e em subpopulações de linfócitos T. A interação entre receptores KIR da mãe e o HLA-C do feto determina se células NK exercerão ou não sua função citotóxica e/ou secretora de citocinas. Durante a gestação, a presença do haplótipo KIR-B (AB ou BB) materno confere proteção frente a complicações gestacionais e sua ausência (AA) aumenta o risco de complicações.Portanto, a avaliação do haplótipo KIR na mulher e do tipo HLA-C no casal (ou doadores) é altamente recomendada para avaliação de risco de complicações gestacionais, aumentar as taxas de sucesso na reprodução assistida, bem como para determinar o número de embriões a serem implantados em cada ciclo.

SEQUENCIAMENTO DOS GENES BRCA1 E BRCA2 BRCNG Faz a pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 utilizando o sequenciamento por NGS.

ANÁLISE DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES PARA OS GENES BRCA1 E BRCA2 BRCMLP Faz a pesquisa de inserçoes e deleções nos genes BRCA1 e BRCA2 utilizando o a metodologia de MLPA.

ANÁLISE DE SEQUENCIAMENTO E MLPA DOS GENES BRCA1 E BRCA2 BRCSM Faz a pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 utilizando o sequenciamento por NGS e a análise de inserções e deleções utilizando o MLPA.

PAINEL PARA CÂNCER HEREDITÁRIO (18 GENES) BRCA16 Faz a pesquisa de mutações por NGS em 18 genes associados ao Câncer de Mama e de Ovário. Os genes BRCA1, BRCA2 e EPCAN são também analisados através da metodologia de MLPA para pesquisa de inserções e deleções.

PAINEL PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO PMAMA Faz a pesquisa de mutações por NGS de 35 genes associados ao Câncer de Mama e de Ovário.

PAINEL PARA VAGINOSE PCR PVPCR “A vaginose bacteriana ocorre quando há uma ruptura do equilíbrio microbiota normal da vagina acarretando em uma diminuição dos lactobacilos e um crescimento da flora ‘ruim’ que pode ser composta por diversas bactérias.

Neste painel é analisado os microorganismos : Atopobium vaginae, Bactérias associadas à vaginose bacteriana 2, Bacteroides fragilis, Gardnerella vaginalis, Lactobacillus spp, Megasphaera Tipo 1,Mobiluncus spp. ”

PAINEL DE CÂNDIDA PCAND Este painel realiza a detecção das espécies Candida albicans, Candida dubliniensis ,Candida glabrata, Candida krusei, Candida lusitaniae, Candida parapsilosis e Candida tropicalis, principais agentes responsáveis pela candidíase vulvo vaginal (VVC).

Exame Código Pra que serve? PAINEL DST – DETECÇÃO POR PCR DSTPC Detecção de infecções pelos patógenos: Chamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum. CHLAMYDIA TRACHOMATIS – DETECÇÃO POR PCR CTPCR As infecções por clamídia do trato urogenital estão associadas a salpingite, gravidez ectópica e infertilidade de fator tubário na mulher, assim como uretrite não gonocócica e epididimite no homem. O resultado deste teste deve ser analisado em um contexto juntamente à clínica do paciente e outros achados laboratoriais. NEISSERIA GONORRHOEAE – PCR NGPCR No homem, a infecção por gonorreia resulta normalmente, em uretrite anterior aguda acompanhada por secreção. Na mulher, a infecção é frequentemente encontrada no colo do útero, vagina e útero e geralmente é assintomática. Sem tratamento, podem ocorrer complicações, como a Doença Inflamatória Pélvica (DIP), salpingite aguda na mulher e epididimite no homem. CHLAMYDIA TRACHOMATIS E NEISSERIA GONORRHOEAE – DETECÇÃO POR PCR CTNG “Este teste permite a detecção da infecção pela Chlamydia trachomatis e a Neisseria gonorrhoeae, ambas bactérias gram-negativas associadas à IST´s (Infeccções Sexualmente Transmissíveis). ” UREAPLASMA UREALYTICUM – DETECÇÃO POR PCR UUPCR Os patógenos do gênero Ureaplasma são bactérias gram-negativas pertencentes à família Mycoplasmatacea e fazem parte da flora genital normal de homens e mulheres. Foram descritos por serem associados a um número de doenças, incluindo uretrite não específica, infertilidade, corioamnionite e parto prematuro. HERPES SIMPLEX 1 E 2 – DETECÇÃO POR PCR EM CELLPRESERV HERPSC O ensaio é direcionado para a detecção do vírus Herpes Simplex Tipo 1 (HSV1) e do Herpes Simplex Tipo 2 (HSV2) em amostras endocervicais. PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) POR CAPTURA HÍBRIDA HPVC O Método de Captura Híbrida pesquisa os 18 tipos de HPV de maior relevância clínica, responsáveis por 90% das verrugas genitais e 99% dos casos de câncer cervical, e os classifica em dois grupos de acordo com o risco oncogênico. PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – SONDAS DE ALTO RISCO HPVRT Mulheres infectadas com o HPV 16 e/ou HPV 18 têm um risco aumentado de progressão para displasia e câncer cervical em comparação com as mulheres infectadas com outros genótipos de HPV de alto risco. A detecção dos 14 genótipos de HPV de alto risco e genotipagem do HPV 16 e HPV 18 permite a avaliação de risco e a gestão do paciente. PAPILOMAVÍRUS HUMANO (HPV) – GENOTIPAGEM SONDAS DE ALTO E BAIXO RISCO HPVAB O teste de HPV alto e baixo risco está indicado para diagnosticar a infecção pelo HPV e em caso de positividade realizar a determinação de genótipo. Indica-se que seja realizado por mulheres que tiveram alguma alteração em exame ginecológico de rotina ou que estejam dentro do grupo de risco do HPV. O exame também pode ser realizado por homens. PESQUISA HPV ONCOPROTEÍNAS E6/E7 ONE6E7 “Esse teste permite detectar a presença da atividade oncogênica dos 5 genótipos de HPV (16,18,31,33,45) responsáveis pela maioria dos carcinomas de colo uterino. A expressão persistente das oncoproteínas virais E6/E7 tem sido associada a um maior risco de desenvolvimento de neoplasia do colo uterino em indivíduos com infecção por HPV de alto risco. ” DETECÇÃO DE STREPTOCOCCUS AGALACTIAE POR PCR STREPT O Streptococus agalactie é uma bactéria que recomenda-se ser pesquisada em gestantes próximas do momento do parto, pois se detectada no trato anogenital das gestantes pode causar infecções neonatais graves, septicemia, pneumonia e meningite neonatal, assim como causar infecção no organismo materno e comprometer a evolução da gestação. Qualitativo HIV HIVPC Pesquisa a presença do material genético do HIV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção. Carga Viral HIV HIVQT Análise quantitativa da infecção pelo HIV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção. Qualitativo HBV HBPCR Pesquisa a presença do material genético do HBV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção. Carga Viral HBV HBQT Análise quantitativa da infecção pelo HBV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção. Genotipagem HCV HCVGE Genotipa o HCV causador da infecção, sendo importante para início do tratamento. Qualitativo HCV HCVPC Pesquisa a presença do material genético do HCV, podendo ser utilizado para auxiliar no diagnóstico da infecção. Carga Viral HCV + Genotipagem HCVQF Análise quantitativa da infecção pelo HCV, permite determinar a eficácia do tratamento e o risco de infecção. Carga Viral HCV HCVQT Análise combinada da carga viral e da genotipagem do HCV, utilizado para definir a estratégia de tratamento a ser utilizada.

Exame Código Pra que serve? CARIÓTIPO BANDA G CARBG “Cariótipo constitucional. Este exame é indicado para investigação de alterações genéticas cromossômicas: Suspeita de síndromes: Down, Patau, Edwards, Turner, Klinefelter; entre outras. Estudo Cromossômico para fertilidade Amenorréia Primária Genitália ambígua Abortos ” CARIÓTIPO DE RESTOS OVULARES CARO Cariótipo para analisar se a perda fetal foi causada por alterações genéticas no feto. CARIÓTIPO PARA VILOSIDADE CORIÔNICA VILCO Através da coleta das vilosidades coriônicas é feita a análise cromossômica para pesquisar a presença de alterações numéricas e/ou estruturais no feto. Pode ser realizado entre a 10ª e 12ª semana de gravidez. Esse estudo é indicado para mulheres com idade avançada e com alterações no exame de ultra-som, translocação cromossômica no casal, casos de doenças genéticas em gestações anteriores, histórias de perdas fetais entre outras. ANÁLISE DE PRODUTOS DE CONCEPÇÃO APOC “Analisa material fetal do aborto espontâneo para determinar se a perda foi resultado de alteração cromossômica. São analisados 24 cromossomos por NGS. Combina a análise de marcadores STR no sangue materno, discriminando entre tecido materno e fetal utilizando impressão digital de DNA (fingerprint).” ANÁLISE DA ENDOMETRITE CRÔNICA ALICE Pesquisa bactérias causadoras da Endometrite Crônica, que causa infertilidade em 30% das mulheres com dificuldade para engravidar. TESTE DE COMPATIBILIDADE GENÉTICA 600 CGTP Painel genético que pesquisa genes associados com 570 doenças monogênicas recessivas para determinar se a pessoa é portadora da doença, para que possa ser realizado o aconselhamento genético de casais que pretendem ter filhos. O recomendado é realizar este teste antes da concepção, para identificar alterações genéticas em comum entre o casal que poderiam ser transmitidas e/ou afetar seus descendentes, sendo recomendado inclusive em casais sem manifestação de algum problema genético. PROVA CRUZADA CÉLULAS T E B – FERTILIDADE CROSF O teste de crossmatch deve ser entendido de forma diferente para mulheres com aborto recorrente e para mulheres com infertilidade. Nas mulheres com aborto habitual a falta de produção dos anticorpos bloqueadores significa que o casal tem um excesso de compatibilidade imunológica. Isto resulta em uma dificuldade em iniciar a resposta de adaptação à gravidez. Nos casais com falhas de implantação em reprodução assistida, o resultado do crossmatch negativo não significa uma patologia, mas é interpretado como um desequilíbrio na resposta imune em que a mulher estaria tendo uma resposta imune com tendência a agressão imune contra a unidade feto-placentária (Th 1) e não de aceitação da gravidez (Th 2). GENÓTIPO KIR + HLA-C KIRHLA Os receptores KIRs (killer cell immunoglobulin-like receptors) são moléculas localizadas na superfície de células NK (natural killer) e em subpopulações de linfócitos T. A interação entre receptores KIR da mãe e o HLA-C do feto determina se células NK exercerão ou não sua função citotóxica e/ou secretora de citocinas. Durante a gestação, a presença do haplótipo KIR-B (AB ou BB) materno confere proteção frente a complicações gestacionais e sua ausência (AA) aumenta o risco de complicações. Portanto, a avaliação do haplótipo KIR na mulher e do tipo HLA-C no casal (ou doadores) é altamente recomendada para avaliação de risco de complicações gestacionais, aumentar as taxas de sucesso na reprodução assistida, bem como para determinar o número de embriões a serem implantados em cada ciclo. ESTUDO DE MICRODELEÇÃO NO CROMOSSOMO Y DELY O estudo de microdeleções tem por objetivo detectar microdeleções na região AZF, também chamada de Região do Fator de Azoospermia localizada no braço longo do cromossomo Y (Yq). Microdeleções nesta região são a principal causa de infertilidade masculina, decorrendo em problemas na espermatogênese como a síndrome das células de Sertoli, hipoespermatogênese e perda de maturação. Este teste é capaz de detectar 19 STS (Sequence-tagged Sites) das três regiões subdivididas AZFa, AZFb e AZFc. TESTE DE FRAGMENTAÇÃO DO DNA ESPERMÁTICO ESPER Esta técnica recente é menos conhecida e frequentemente menos indicada que o espermograma. O teste de fragmentação de DNA é um teste decisivo e complementar ao espermograma. Este teste mede o estado do DNA dos espermatozoides. A cabeça do espermatozoide contém o DNA, isto é, o capital genético do indivíduo. A fragmentação corresponde a rupturas de cadeias de DNA. A um baixo nível, estas rupturas se organizam no ovócito depois da fecundação. Mais além de certos níveis de ruptura, o processo de reparo já não pode ser realizado satisfatoriamente para permitir um desenvolvimento embrionário normal. ESTUDO MOLECULAR CGH ARRAY 180K CGH O exame de array-CGH é utilizado para a investigação de deleções e duplicações em todo o genoma humano simultaneamente. Esta robusta ferramenta de diagnóstico baseia-se na hibridização comparativa do DNA do paciente em relação ao DNA de uma amostra de referência, possibilitando a detecção de alterações que afetam um único gene. O array-CGH é indicado para o estudo de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor

Exame Código Pra que serve? CARIÓTIPO PARA VILOSIDADE CORIÔNICA VILCO Através da coleta das vilosidades coriônicas é feita a análise cromossômica para pesquisar a presença de alterações numéricas e/ou estruturais no feto. Pode ser realizado entre a 10ª e 12ª semana de gravidez. Esse estudo é indicado para mulheres com idade avançada e com alterações no exame de ultra-som, translocação cromossômica no casal, casos de doenças genéticas em gestações anteriores, histórias de perdas fetais entre outras. TESTE PRÉ-NATAL MOLECULAR – PAINEL 1 NIPT “Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. O NIPT painel 1 fornece as informações a respeito de: trissomias nos cromossomos 21, 18, 13, alterações mais comuns nos cromossomos sexuais (X e Y) e sexagem fetal (caso seja solicitado no formulário).” TESTE PRÉ-NATAL MOLECULAR – PAINEL 2 NITP2 “Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, capaz de estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar risco para a mãe e o bebê. O teste apresenta uma maior sensibilidade para as principais alterações, acima 99% e taxa de falso positivo abaixo de 0,1%. O NIPT painel 2 fornece as informações a respeito de: trissomias nos cromossomos 21, 18, 13, alterações em todos os cromossomos e sexagem fetal (caso seja solicitado no formulário).”

Exame Código Pra que serve? HLA B27 – DETECÇÃO POR PCR HLA27 O HLA-B27 está associado com com diversas espondiloartropatias como a Espondilite Anquilosante (EA), Uveíte Anterior Aguda e Síndrome de Reiter, dentre outras. PAINEL DE DOENÇAS ESQUELÉTICAS STICK Este estudo genético avalia os genes envolvidos no desenvolvimento de diversas doenças esqueléticas de componente hereditário, tais como Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler. Neste Painel são avaliados 161 genes. DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER (DMD) DMDMF “A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD. Este teste pesquisa mutações que já foram detectadas na família, sendo necessário informar a mutação a ser pesquisada.” ESTUDO MOLECULAR DA DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER DMDS “A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD. Cerca de 20% dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne apresentam mutações pontuais ou pequenas deleções ou inserções, detectáveis por este teste.” DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER – MLPA DMDUC “A distrofias de Duchenne ou Becker são doenças que afetam principalmente os músculos esqueléticos e cardíacos. O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne é dado com base nos achados clínicos e laboratoriais somados à análise genética do gene DMD. Cerca de 80% das mutações nesse gene são grandes deleções ou duplicações, detectáveis pela técnica de MLPA.” PAINEL DE DOENÇAS NEUROMUSCULARES PDNM O Painel de Distúrbios Neuromusculares analisa avalia 72 genes associados a doenças musculares e da junção neuromuscular neste painel encontram-se incluídas doenças como a Miopatia Congênita, Distrofias Musculares e Miastenia Congênita. Os distúrbios neuromusculares (NMD) são geneticamente e clinicamente heterogêneos. INTOLERANICA ALIMENTAR 216 ALIMENTOS PDNM O teste de intolerancia é destinado ao diagnostico de sensibilizações contra alimentos e aditvos alimentarias. PAINEL PARA AS DOENÇAS IMUNOLOGICAS PDNM O exame visa a avaliar o sequenciamento genético dos principais genes associados aos erros inatos da imunidade (antigamente conhecidas como imunodeficiências primárias), e, consequentemente, fornecer o diagnóstico etiológico final. Este teste NÃO detecta grandes deleções/duplicações (>20bp), inversões e translocações. Havendo suspeita de alguma dessas alterações, o uso de metodologias como CGH array, MLPA, qPCR ou FISH é mais apropriado. Ademais, alterações epigenéticas, mutações por expansão de repetições de trinucleotídeos, mutações intrônicas profundas ou em regiões reguladoras (p. ex.: promotores, enhancers, etc) também NÃO são detectáveis no presente teste. Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral. O grupo dos erros inatos da imunidade consiste em uma miríade de doenças monogênicas com diversas manifestações clínicas variando desde susceptibilidade a infecções recorrentes oportunistas ou não, autoimunidade sistêmica ou órgão-específica, neoplasias, fenômenos alérgicos, manifestações autoinflamatórias e imunodesreguladoras. Esse painel discrimina as principais condições classificadas de acordo com os nove subtipos definidos pela IUIS (União Internacional das Sociedades de Imunologia) e atualizadas a cada dois anos (Bousfiha A et al. J Clin Immunol, 2020; 40 (1): 66-81): imunodeficiências combinadas graves, imunodeficiências combinadas sindrômicas, deficiência predominantemente de anticorpos, doenças com imunodesregulação, defeitos congênitos de fagócitos, defeitos da imunidade inata, doenças autoinflamatórias, deficiências do complemento e falência da medula óssea.

PAINEL NUTRIGENÉTICO BÁSICO NUTRIB “A genética influencia de maneira relevante na forma como metabolizamos os alimentos que ingerimos e, portanto, no efeito que eles têm no organismo. Ajustar a dieta em função da genética nos permite otimizar nossa saúde, a fim de evitar alterações que nos causam mal-estar e desenvolvimento de doenças. Para obter uma dieta personalizada que permita melhorar a saúde de cada pessoa, é necessário conhecer os fatores genéticos que regulam as diferentes vias metabólicas. Este teste analisa 24 genes relacionados com: Colesterol e perfil lipídico; intolerância à lactose ; doença celíaca; sensibilidade ao sal; metabolização do álcool; metabolização da cafeína; risco de osteoporose; detoxificação do fígado; estresse oxidativo; resposta inflamatória e metabolismo da homocisteína.” PAINEL NUTRIGENÉTICO NUTRI “A nutrigenética é o ramo da genética que estuda a relação entre os genes e a alimentação com o objetivo de melhorar o estado de saúde pela dieta. Através da análise nutrigenética é possível planejar uma nutrição personalizada em função das necessidades de cada indivíduo. Conhecendo essas necessidades, é possível elaborar uma dieta específica que permita um aporte de nutrientes necessários para cada indivíduo e, desta forma obter um estado de saúde apropriado em função da sua genética. Neste painel são avalidados 123 variantes genéticas (SNPs) em 95 genes relacionados com a nutrição, esporte, vícios (álcool e tabagismo), metabolismo, detoxificação e o envelhecimento. ” Teste genético da intolerância à lactose LACTG Este teste pesquisa duas variantes no gene MCM6 (C/T -13910 e G/A-22018) que estão associadas à hipolactasia primária sem exigir a ingestão da Lactose, o que pode causar os desconfortos aos intolerântes. Teste genético da intolerância ao glúten CELIA Este teste pesquisa a presença dos alelos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que estão associados a susceptibilidade para a Doença Celíaca.

Exame Código Pra que serve? FARMACOGENÉTICA EM ANSIEDADE E INSÔNIA FGAI “A falta de efeito do tratamento farmacológico da ansiedade e da insônia pode ser devida em grande parte a causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos envolvidos no metabolismo dos fármacos ansiolíticos e hipnóticos. A análise proporciona informação relevante sobre os 13 fármacos mais utilizados.” FARMACOGENÉTICA EM NEURO DEPRESSÃO FGNEDE “Existe uma grande variedade de medicamentos antidepressivos e psicoterapias que podem ser utilizadas para tratar os transtornos depressivos. Apesar da correta administração dos muitos antidepressivos, muitos pacientes têm resultados pobres devido a uma resposta inadequada ou presença de efeitos adversos. 25% dos pacientes abandonam o tratamento durante o primeiro mês, cerca de 44% durante o primeiro trimestre e 60% durante os 6 meses iniciais. A falta de efeito do tratamento farmacológico da depressão pode ser devida em grande parte a causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. Este exame estuda as principais enzimas metabolizadoras, transportadoras e alvos implicados na atividade dos fármacos antidepressivos, informando informação relevante acerca dos 15 fármacos mais utilizados para tratamento deste problema.” FARMACOGENÉTICA EM NEURO PSICOSE FGNEPS “Os fatores determinantes implicados na seleção de um antipsicótico em um paciente individual incluem: o diagnóstico primário, as comorbidades psiquiátricas e físicas, os efeitos anteriores do tratamento, as preferências do paciente, a disponibilidade dos tratamentos e formulações diferentes, o custo, e sobre tudo, a eficácia prevista junto com a tolerância e a segurança do fármaco. A falta de efeito do tratamento farmacológico dos transtornos psicóticos pode ser devida em grande parte a causas genéticas, pois a variação no genoma humano é um dos fatores mais importantes responsáveis por modular a resposta individual aos medicamentos. Este exame proporciona informação relevante sobre os 14 fármacos mais utilizados em medicina para o tratamento da psicose.” FARMACOGENETICA DO METABOLISMO FGCYP Este painel analisa a metabolização dos 200 medicamentos mais prescritos pelos médicos, auxiliando na tomada de decisão de qual medicamento utilizar para cada patologia, garantindo uma maior taxa de eficácia com menor toxicidade possível para o paciente.